Ogni anno 530 siciliane con tumore ovarico: il futuro è la profilazione genomica

di Maria Salomone

Ogni anno sono 530 le siciliane con tumore ovarico. In Italia, la statistica segnala 5300 casi, ossia il 30 per cento delle diagnosi di carcinomi ginecologici, che rappresentano la quarta causa di morte per neoplasia nelle donne. Attualmente, non esistono screening da considerarsi particolarmente efficaci e, a causa dei sintomi troppo aspecifici, in circa il 65-70% dei casi il cancro è già in fase avanzata. Ad un anno dalla nascita del PDTA, il percorso diagnostico terapeutico assistenziale voluto dalla Regione Siciliana massimi esperti a livello regionale e nazionale hanno fatto il punto su risultati e prospettive. L'obiettivo è di garantire un’alta qualità di cure oltre alla multidisciplinarietà nell’approccio, che è essenziale per salvare la vita e aumentarne la qualità. Il PDTA è tra i primi in Italia ad avere avuto anche decreti attuativi che lo hanno reso operativo.

“Purtroppo, nella maggior parte delle volte ci troviamo a intervenire quando il problema è già diffuso perché coinvolge peritoneo e linfonodi dell’addome – spiega Paolo Scollo, direttore di Ginecologia e Ostetricia dell’AO Cannizzaro di Catania e responsabile PDTA carcinoma ovarico della ReOS (Rete Oncologica Siciliana) – se non addirittura al di fuori della zona pelvica, quindi fegato, pleura ed altri organi distanti. La diagnosi precoce resta la principale difficoltà: nel 42% si scopre la malattia in modo casuale, nel 26% grazie a controlli di routine e nel 16% per altri motivi. Alcuni sintomi come gonfiore addominale (58%), disturbi in sede pelvica (39%) e perdita di peso (34%) sono tipici di altre patologie quindi non rivelano un allarme specifico”.

La Sicilia conta alcuni centri specialistici (hub) e centri erogatori di trattamenti (spoke) ad essi collegati in grado di assicurare diagnosi tempestive e corrette e un adeguato programma terapeutico di precisione.

La percentuale delle donne malate potenzialmente guaribili è in netto aumento, soprattutto se la paziente ha la possibilità di fare il test di profilazione genomica, la chiave di volta più importante per ottenere una terapia mirata ed efficace, che si attua in specifici laboratori qualificati e accreditati.

“La determinazione genomica non è solo l’individuazione della mutazione BRCA1/2 – sottolinea Vincenzo Adamo, professore di Oncologia Medica e coordinatore della Re.O.S. – ma va effettuata per evidenziare nel suo complesso un “Deficit della Ricombinazione Omologa” (HRD),presente nei tumori di tutte le pazienti con mutazioni BRCA1/2 e di un altro 25% senza mutazioni di questi geni. Dunque la metà dei casi potrà realmente beneficiare di un trattamento mirato con importanti nuovi agenti, gli inibitori di parp, che stanno cambiando indiscutibilmente la vecchia chemioterapia convenzionale”.

Re.O.S. – ma va effettuata per evidenziare nel suo complesso un “Deficit della Ricombinazione Omologa” (HRD),presente nei tumori di tutte le pazienti con mutazioni BRCA1/2 e di un altro 25% senza mutazioni di questi geni. Dunque la metà dei casi potrà realmente beneficiare di un trattamento mirato con importanti nuovi agenti, gli inibitori di parp, che stanno cambiando indiscutibilmente la vecchia chemioterapia convenzionale”.

L’appuntamento di Enna, dal titolo “Il carcinoma dell’ovaio… correlazione tra classificazione morfologica, definizione biomolecolare e terapie innovative in un moderno PDTA”, è stato promosso dallaneonata FSO Fondazione Siciliana per l’Oncologia e dalla Re.O.S. con responsabili scientifici i professori Adamo e Scollo: sono stati discussi casi clinici espressione di un GOM (gruppi oncologici multidisciplinari), così come avviene nella pratica clinica, finalizzato ad un algoritmo decisionale delle varie fasi. Hanno preso parte numerosi oncologi, chirurghi ginecologi, patologi, radio-oncologi e genetisti, le figure chiave del PDTA e all’inizio il saluto del presidente dell’Ordine dei medici di Enna Renato Mancuso. Infine una tavola rotonda gestita dalle rappresentanti di tre associazioni di pazienti, Abracdabra, Loto e Acto, finalizzata ad evidenziare problematiche e necessità per una corretta e moderna applicazione del percorso ospedale-territorio. “I bisogni sono ancora tanti – afferma Annamaria Motta di Acto Sicilia – ad esempio garantire un approccio iniziale nei centri specializzati, informare e formare i medici di medicina generale al fine di individuare i sintomi, spesso confuso con altri disturbi o patologie e stabilizzare la figura dello psiconcologo, indispensabile nell’accompagnare chi si ammala nel percorso di cura”.

Nella foto: (da sinistra) Scollo e Adamo